「こどもの脳の難病を治す ー遺伝子治療の幕開けー」

こどもの稀少神経難病に対する取り組み

東京都医学総合研究所 こどもの脳プロジェクトリーダー 佐久間 啓

稀 少難病とは一般に人口2千人に1人未満のまれな頻度で発生し、治療が困難で慢性的経過をたどる病気を意味します。こどもの神経の病気の中にも稀少難病に該当するものが少なくありません。こどもの稀少神経難病に対する医療や研究の現状について、私たちの取り組みを交えてご紹介したいと思います。

小児神経疾患への遺伝子治療の開発 ―AADC欠損症に対する遺伝子治療―

自治医科大学小児科学 教授 山形 崇倫

小 児神経疾患の多くは治療法がありませんでした。近年、ウィルスなどから作られたベクターで遺伝子を脳に導入する遺伝子治療が開発され、治療効果が得られています。我々は、AADC欠損症の遺伝子治療を実施し、寝たきりで動けなかった患者さんたちが、歩行器歩行ができるようになるなどの効果が得られています。