約30億の塩基対により構成されるヒトゲノムの機能、とりわけ遺伝子の発現に着目した研究を展開します。また、都立病院や当研究所の各プロジェクト等と連携し、疾患原因となる分子機構の解明や、各プロジェクトに関連するゲノム解析研究テーマを共に追求することで、幅広い医学研究を推進します。

大規模コホートによる思春期の心身の健康・発達を支える要因の解明や、疫学的な見地によるうつ病研究、難病ケア看護に関する研究を展開します。また、東京都と連携し、行政ニーズの高い社会健康医学研究を推進します。

パンデミックを引き起こす可能性のあるウイルス感染症の感染分子機構および免疫制御機構に焦点を当て、治療薬や汎用型ワクチンの開発に繫がる研究を展開します。また、東京都健康安全研究センターや都立病院と連携し、感染症医学研究を推進するとともに、有事には、各プロジェクト、研究センター、支援センターなどとの協力体制を構築し、研究所の感染症対策活動を統括します。