個人ごとの疾患リスクの評価や最適な薬剤の選択、新たな医薬品の開発など、医療のさまざまな分野でゲノム情報の活用が進んでいますが、主に活用されているのは約30億塩基対のDNAからなるヒトゲノムのわずか1〜2％に過ぎません。ゲノム医学研究センターでは、ヒトゲノムが宿す未知の機能情報、特に遺伝子発現やその制御機構を解明し、疾患制御への応用を目指すゲノム機能研究に取り組みます。さらに、ヒトゲノム全体を対象とした研究に必要とされる高度な実験測定技術および情報解析技術を活用し、所内の研究プロジェクトや都立病院等との連携研究を推進することで、幅広い医学研究の発展に貢献します。