筋ジストロフィーに対する遺伝子治療―研究開発から医療実装へ―

講演要旨

筋ジストロフィーに対する治療開発は、病態解明や遺伝子工学の進歩を背景として急速に進められている。なかでもデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy: DMD）では、遺伝子補充療法である delandistrogene moxeparvovec が実用化され、実用化され、遺伝子治療は実臨床へ導入される新たな段階を迎えた。

一方で、遺伝子治療は単に薬剤を投与すれば完結するものではなく、安全性評価、長期フォローアップ、多職種・多施設連携、カルタヘナ法への対応など、従来の薬物療法にはみられなかった新たな課題を伴う。研究成果を持続可能な医療へ結び付けるためには、医療体制や評価システムを含めた「医療実装」の視点が不可欠である。

本講演では、DMDに対する遺伝子治療の研究開発の歩みと現状を概説した後、delandistrogene moxeparvovec を例に、適応判断、有害事象への対応、院内体制構築、多診療科・多職種連携、地域医療との連携、レジストリを活用した長期有効性・安全性評価など、医療実装における実践的課題とその対応を紹介するとともに、研究開発と医療実装をつなぐ今後の課題と展望について概説する。