ヒトゲノム解析とデータシェアリング

講演要旨

ゲノム解析はヒトを対象とした研究で広く用いられており、さまざまな研究で日々ヒトゲノムデータが産出されている。全ゲノムシークエンス解析を行うと一人につき 100 ギガバイトを超えるデータを扱わなければならない。さらにヒトゲノム解析は厳格なプライバシー管理のもと、適切な同意を得て行われる必要がある。このような条件のもとで、研究で得られたヒトゲノムデータの共有も行わなければならず、研究者はプライバシーや巨大なデータの管理など、より複雑な倫理的・技術的課題に直面している。
本講演では、集団ゲノミクス、疾患ゲノミクス、そしてデータインフラストラクチャーの分野においてこうした課題に取り組んだ一連の研究を紹介する。最後にヒトゲノム研究におけるデータベースや公的スパコンやクラウドなどのインフラの役割についても解説し、オープンサイエンスとヒトゲノム研究の両立について議論する。