ミトコンドリア病の基礎と臨床UPDATE
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| 演者 | 三牧 正和 帝京大学医学部 小児科（主任教授） |
|---|---|
| 会場 | 東京都医学総合研究所 2階講堂 |
| 日時 | 平成31年3月20日（水） 16：00〜 |
| 世話人 | 佐久間 啓 こどもの脳プロジェクトリーダー |
| 参加自由 | 詳細は下記問合せ先まで |
| お問い合わせ |
研究推進課 普及広報係 電話 03-5316-3109 |
講演要旨
ミトコンドリア病は先天代謝異常症のなかで最も頻度の高い症候群であり、多臓器にわたる多彩な症状を呈する疾患です。また、ミトコンドリア病の原因は極めて多様で、その診断には困難を伴い、病態の理解も容易ではありません。しかしながら、近年の遺伝学的検査等の長足の進歩により今まで原因不明とされてきた患者の診断率が向上しています。一方、新規の疾患原因遺伝子の発見は、ミトコンドリア病の疾患概念に変化をもたらしています。臨床現場においては、患者に必要な臨床検査を計画するために疾患概念の広がりを理解すること、適切な方法で遺伝学的診断に至るために診断技術の進歩を把握することが大切となっています。また、病型に応じた治療、病態そのものをターゲットとした治療等の開発や、患者登録など治験にむけた基盤整備が進んでおり、迅速な病因診断に基づいた診療が期待される時代が到来しています。
本講演では、ミトコンドリア病の疾患概念、病型、病因、診断プロセス、今後の診療の展開につき解説し、臨床に役立つ情報をアップデートしつつ、疾患克服にむけた最近の研究の進歩を紹介したいと思っています。
