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平成30年度 医学研セミナー

自閉スペクトラム症と統合失調症のゲノムコピー数変異解析とそれに基づく分子病態研究

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演者 久島 周(クシマ イタル)
名古屋大学高等研究院 (特任助教)
会場 東京都医学総合研究所 2階講堂
日時 平成30年11月26日(月)16:00〜
世話人 新井 誠 統合失調症プロジェクトリーダー
参加自由 詳細は下記問合せ先まで
お問い合わせ 研究推進課 普及広報係
電話 03-5316-3109

講演要旨

ゲノム解析技術の進歩を背景に、精神疾患の発症リスクとなるゲノム変異が多数同定されつつある。例えば、ヒトゲノム上の22q11.2や3q29領域の欠失は統合失調症の発症リスクを50倍程度に上げることが報告されている。我々は自閉スペクトラム症(ASD)、統合失調症を中心にゲノムコピー数変異(copy number variation; CNV)の大規模解析を行い、発症リスクに関連するCNVの探索や分子病態の検討を進めてきた。疫学研究からASDと統合失調症には共通の病因が存在することが示唆されていたが、これを支持する知見も得た。講演では、CNVの知見に基づいたモデル動物・細胞の解析も含めてご紹介する予定です。

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